sma hastası ne demek?

Spinal Müsküler Atrofi (SMA)

Spinal Müsküler Atrofi (SMA), motor nöronları etkileyen genetik bir hastalıktır. Motor nöronlar, beyin ve omurilikten kaslara sinyal göndererek kasların hareket etmesini sağlar. SMA'da bu motor nöronlar hasar görür veya kaybedilir, bu da kasların zayıflamasına ve erimesine (atrofi) neden olur.

Nedenleri:

SMA, genellikle SMN1 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Bu gen, motor nöronların hayatta kalması için gerekli olan bir protein olan SMN (Survival Motor Neuron) proteinini üretir. SMN1 geninde bir mutasyon olduğunda, yeterli miktarda fonksiyonel SMN proteini üretilemez, bu da motor nöronların hasar görmesine yol açar. SMA, otozomal resesif bir hastalıktır, yani bir kişinin hasta olabilmesi için her iki ebeveynden de mutasyona uğramış geni alması gerekir.

Tipleri:

SMA, hastalığın başlangıç yaşına ve şiddetine göre farklı tiplere ayrılır:

• Tip 1 (Werdnig-Hoffmann Hastalığı): SMA'nın en şiddetli formudur. Bebeklik döneminde başlar ve genellikle 6 aydan önce belirtiler görülür. Bebekler desteksiz oturamayabilirler ve solunum ve beslenme sorunları yaşayabilirler.

• Tip 2: Genellikle 6-18 aylıkken başlar. Bu tipteki çocuklar oturabilirler, ancak desteksiz yürüyemezler.

• Tip 3 (Kugelberg-Welander Hastalığı): Daha hafif bir formdur ve genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde başlar. Etkilenen bireyler yürüyebilirler, ancak zamanla kas zayıflığı gelişebilir.

• Tip 4: En hafif formdur ve genellikle yetişkinlikte başlar. Kas zayıflığı yavaş ilerler.

Belirtiler:

SMA'nın belirtileri, hastalığın tipine ve şiddetine bağlı olarak değişir. Genel belirtiler şunlardır:

• Kas zayıflığı ve erimesi (https://www.nedemek.page/kavramlar/kas%20zayıflığı)
• Gevşeklik (https://www.nedemek.page/kavramlar/gevşeklik)
• Emme ve yutma güçlüğü (https://www.nedemek.page/kavramlar/yutma%20güçlüğü)
• Solunum zorluğu (https://www.nedemek.page/kavramlar/solunum%20zorluğu)
• İstemli hareketlerde zorluk (https://www.nedemek.page/kavramlar/hareket%20zorluğu)
• Titreme (https://www.nedemek.page/kavramlar/titreme)

Tanı:

SMA tanısı, fizik muayene, genetik testler ve elektromiyografi (EMG) gibi testlerle konulabilir. Genetik testler, SMN1 genindeki mutasyonları belirlemek için kullanılır.

Tedavi:

SMA için günümüzde çeşitli tedavi seçenekleri mevcuttur. Bunlar şunları içerir:

• Gen tedavisi (https://www.nedemek.page/kavramlar/gen%20tedavisi): Eksik veya hatalı SMN1 geninin yerine fonksiyonel bir kopyasını yerleştirmeyi amaçlar.
• SMN artırıcı ilaçlar: Bu ilaçlar, SMN2 geninin daha fazla SMN proteini üretmesini sağlayarak SMN1 genindeki eksikliği telafi etmeye çalışır.
• Destekleyici bakım: Fizyoterapi, solunum desteği ve beslenme desteği gibi destekleyici tedaviler, hastaların yaşam kalitesini artırmaya yardımcı olabilir.

Prognoz:

SMA'nın prognozu, hastalığın tipine ve tedaviye başlama yaşına bağlı olarak değişir. Erken tanı ve tedavi, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya ve yaşam süresini uzatmaya yardımcı olabilir.